Gen
CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
- HGNC 2584(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000083799(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1540(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 59,9 kb
- Eiwit
- 956 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0849, USPL2
- Eerdere symbolen
- CYLD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000427738.8NM_001378743.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CYLD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Amyotrofische laterale sclerose
Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden
CYLD-huidsyndroom
- Brooke-Spiegler-syndroom (CYLD-huidsyndroom)Autosomaal dominant
CYLD-gerelateerde multipele cylindromen, spiradenomen en trichoepitheliomen, die meestal goedaardig zijn maar ontsierend kunnen zijn en zelden kwaadaardig worden.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose maakt dermatologische controle en tijdige verwijdering van tumoren mogelijk.
Frontotemporale dementie
- Frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale scleroseAutosomaal dominant
Overkoepelende term voor het genetische spectrum van frontotemporale dementie en ALS, inclusief vormen die worden veroorzaakt door C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 en andere genen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CYLD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 59,9 kb van het gen; 2.871 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CYLD leest
32
posities in CYLD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 59,9 kb van CYLD, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CYLD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYLD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYLD-gen: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyld
Dante Labs. CYLD-gen: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyld
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken