Gen
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000118046(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6794(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 1.205.778–1.228.431 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 22,7 kb
- Eiwit
- 433 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- PJS, LKB1
- MANE Select-transcript
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees STK11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Peutz-Jeghers-syndroom
- Autosomaal dominant
Hamartomateuze poliepen in het maag-darmkanaal met mucocutane pigmentatie en een verhoogd risico op maag-darm-, borst-, alvleesklier- en gynaecologische kanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Surveillance-endoscopie vanaf de kindertijd, en borst-, alvleesklier- en gynaecologische screening in de volwassenheid, en onderzoek van familieleden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van STK11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 22,7 kb van het gen; 1.302 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest STK11 leest
304
posities in STK11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,7 kb van STK11, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (68)
De STK11-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exon 1 | 1.207.093 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.180del | Exon 1 | 1.207.092 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1.207.204 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1.207.204 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1.207.204 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1.218.415 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1.218.501 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1.220.506 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1.220.579 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1.220.718 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan STK11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die STK11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Toon 14 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). STK11-gen: serine/threonine kinase 11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stk11
Dante Labs. STK11-gen: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stk11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken