Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p21.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
Exons
3 exons over 7,1 kb
Eiwit
156 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Eerdere symbolen
CDKN2, MLM
MANE Select-transcript
ENST00000304494.10NM_000077.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Melanoom

    • Familiair atypisch multipel naevus-melanoomsyndroomAutosomaal dominant

      Veel atypische moedervlekken met een hoog risico op melanoom, vaak veroorzaakt door CDKN2A-varianten die ook het risico op alvleesklierkanker verhogen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatig volledig huidonderzoek en, wanneer een CDKN2A-variant wordt gevonden, overweging van screening op alvleesklierkanker.

    • Vatbaarheid voor familiair cutaan melanoomAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor melanoom veroorzaakt door varianten in genen zoals CDKN2A, CDK4, MITF en POT1.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatig volledig huidonderzoek, zonnebescherming en, voor dragers van een CDKN2A-variant, overweging van pancreasscreening.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CDKN2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar CDKN2A zich bevindt. CDKN2A en 4 genen in de buurt op chromosoom 9, van 21.471.305 tot 22.471.304.Chromosoom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21.480.839–21.482.313, omgekeerde-strengIFNEMTAP: 21.802.614–21.937.651, voorwaartse-strengMTAPCDKN2A: 21.967.752–21.974.857, omgekeerde-strengCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, omgekeerde-strengCDKN2BDMRTA1: 22.446.777–22.468.199, voorwaartse-strengDMRTA1Diagram van CDKN2A: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 2: 79 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 21.967.752–21.968.242, 491 basenExon 2: 21.970.902–21.971.208, 307 basenExon 1: 21.974.678–21.974.857, 180 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 7,1 kb van het gen; 471 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CDKN2A leest

161

posities in CDKN2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (0,6%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 7,1 kb van CDKN2A, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CDKN2A-gen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A-gen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdkn2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen