Gen
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132646↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5111↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 5.114.953–5.119.958 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 5 kb
- Eiwit
- 261 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PCNA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PCNA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PCNA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 5 kb van het gen; 786 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PCNA leest
1
positie in PCNA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5 kb van PCNA, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PCNA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PCNA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PCNA-gen: proliferating cell nuclear antigen. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pcna
Dante Labs. PCNA-gen: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pcna
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken