형질
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
요약
- 다른 명칭
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 60개: Absent thumb
이 유전자들의 변화는 Absent thumb 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 20개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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