형질
Muscle twitch
임상 명칭: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
요약
- 다른 명칭
- Fasciculation, Muscle fasciculation
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 91개: Muscle twitch
이 유전자들의 변화는 Muscle twitch 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 51개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP126centrosomal protein 126 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO38F-box protein 38 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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