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형질
Abnormality of the palate
임상 명칭: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-palate-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of the palateHP:0000174
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Abnormality of the palate과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 48개: Abnormality of the palate
이 유전자들의 변화는 Abnormality of the palate 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 8개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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