형질
Frontotemporal dementia
A dementia associated with degeneration of the frontotemporal lobe and clinically associated with personality and behavioral changes such as disinhibition, apathy, and lack of insight. The hallmark feature of frontotemporal dementia is the presentation with focal syndromes such as progressive language dysfunction, or aphasia, or behavioral changes characteristic of frontal lobe disorders.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 44개: Frontotemporal dementia
이 유전자들의 변화는 Frontotemporal dementia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
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Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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