형질
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
요약
- 다른 명칭
- Brisk jaw jerk
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 38개: Jaw hyperreflexia
이 유전자들의 변화는 Jaw hyperreflexia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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