형질
Absent nails
임상 명칭: Anonychia
Aplasia of the nail.
요약
- 다른 명칭
- Aplastic nails
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 33개: Absent nails
이 유전자들의 변화는 Absent nails 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO4R-spondin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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