형질
Abnormality of cranium
임상 명칭: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
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내 Genome Test 받기연관 유전자 17개: Abnormality of cranium
이 유전자들의 변화는 Abnormality of cranium 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Broad head shape유전자 256개
- Long, narrow head유전자 209개
- Deformity of the skull유전자 158개
- Asymmetry of the posterior head유전자 157개
- Decreased width of the skull유전자 64개
- Triangular head shape유전자 48개
- Increased thickness of skull cap유전자 42개
- Tall shaped head유전자 40개
- Cranial defect유전자 28개
- Flattening of the skull base유전자 20개
- Soft skullcap유전자 17개
- Enlargement of skull bones유전자 15개
- Abnormality of head shape유전자 10개
- Abnormal parietal bone morphology유전자 9개
- Cloverleaf cranium shape유전자 8개
- Skull asymmetry유전자 8개
- Abnormal occipital bone morphology유전자 3개
- Broad skull유전자 3개
- Dense skull cap유전자 3개
- Abnormality of the bone of the forehead유전자 2개
- Copper beaten skull유전자 2개
- Thin cranial bone유전자 2개
- Acrania유전자 1개
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria유전자 1개
- Obliteration of the calvarial diploe유전자 1개
- Platystencephaly유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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