형질
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
요약
- 다른 명칭
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Sparse eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 80개: Sparse eyelashes
이 유전자들의 변화는 Sparse eyelashes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CST6cystatin E/M | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSC3desmocollin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT71keratin 71 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPHlipase H | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APCDD1APC down-regulated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSG4desmoglein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL21ribosomal protein L21 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 40개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRURFHR upstream open reading frame | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT25keratin 25 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공