형질
Absent fingernail
Absence of a fingernail.
요약
- 다른 명칭
- Aplasia of the fingernail
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-fingernail.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Adams-Oliver SyndromeReads 6 of these genesARHGAP31DLL4DOCK6EOGTNOTCH1RBPJAbout this report →
- DOORS SyndromeReads 2 of these genesATP6V1B2TBC1D24About this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
Show 17 more reports
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- NOG-Related Symphalangism Spectrum DisorderReads 1 of these genesNOGAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 3 of these genesDSPJUPCOL7A1About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 2 of these genesDSPJUPAbout this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesNOGAbout this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesNOTCH1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesMAPK1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesDSPAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesATP6V1B2TBC1D24About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesMAPK1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesFIG4About this report →
연관 유전자 21개: Absent fingernail
이 유전자들의 변화는 Absent fingernail 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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