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Gene

CTNND1

catenin delta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q12.1
Coordinate
Cromosoma 11: 57.761.802–57.819.540 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 57,7 kb
Proteina
968 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0384, p120, p120cas, p120ctn
Simboli precedenti
CTNND
Trascritto MANE Select
ENST00000399050.10NM_001085458.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CTNND1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CTNND1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CTNND1. CTNND1 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 57.290.671 a 58.290.670.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbCNOT12: 57.299.588–57.325.682, filamento inversoCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, filamento inversoSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, filamento direttoP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, filamento inversoPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, filamento inversoPRG2: 57.387.365–57.424.059, filamento inversoSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, filamento inversoSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, filamento direttoRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, filamento inversoSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, filamento inversoTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, filamento direttoSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, filamento inversoUBE2L6SERPING1: 57.597.387–57.619.246, filamento direttoSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, filamento direttoCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, filamento inversoYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, filamento direttoZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, filamento inversoMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, filamento diretto: 57.712.582–57.818.431, filamento direttoSELENOH: 57.741.491–57.743.554, filamento diretto: 57.741.779–57.804.771, filamento direttoBTBD18: 57.743.514–57.753.148, filamento inversoBTBD18CTNND1: 57.761.802–57.819.540, filamento direttoCTNND1OR9Q1: 58.023.881–58.181.616, filamento direttoOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, filamento direttoOR6Q1OR9I1: 58.116.742–58.125.530, filamento inversoOR9I1OR9Q2: 58.189.070–58.194.053, filamento direttoOR9Q2OR1S2: 58.203.204–58.204.142, filamento inversoOR1S2OR1S1: 58.212.720–58.216.084, filamento direttoOR1S1OR10Q1: 58.227.882–58.228.918, filamento inversoOR10Q1OR10W1: 58.266.792–58.268.260, filamento inversoOR10W1Diagramma di CTNND1: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 57.761.802–57.762.119, 318 basiEsone 2: 57.789.037–57.789.155, 119 basiEsone 3: 57.791.385–57.791.673, 289 basiEsone 4: 57.794.010–57.794.081, 72 basiEsone 5: 57.795.577–57.795.729, 153 basiEsone 6: 57.796.457–57.796.992, 536 basiEsone 7: 57.801.733–57.802.196, 464 basiEsone 8: 57.803.621–57.803.804, 184 basiEsone 9: 57.804.663–57.804.780, 118 basiEsone 10: 57.805.882–57.806.035, 154 basiEsone 11: 57.806.461–57.806.478, 18 basiEsone 12: 57.806.915–57.806.983, 69 basiEsone 13: 57.808.165–57.808.292, 128 basiEsone 14: 57.808.390–57.808.540, 151 basiEsone 15: 57.809.274–57.809.466, 193 basiEsone 16: 57.810.109–57.810.223, 115 basiEsone 17: 57.811.399–57.811.486, 88 basiEsone 18: 57.814.311–57.814.373, 63 basiEsone 19: 57.815.394–57.815.500, 107 basiEsone 20: 57.815.915–57.816.001, 87 basiEsone 21: 57.816.297–57.819.540, 3244 basi15101520215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 57,7 kb del gene; 2907 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CTNND1

19

posizioni in CTNND1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 57,7 kb di CTNND1, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CTNND1: catenin delta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctnnd1

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Dante Labs. Gene CTNND1: catenin delta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctnnd1

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