Gene
ATXN7L3
ataxin 7 like 3
- HGNC 25416↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000087152↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56970↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.191.805–44.199.884 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 8,1 kb
- Proteina
- 347 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp761G2113
- Trascritto MANE Select
- ENST00000587097.6NM_001382309.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora ATXN7L3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ATXN7L3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 8,1 kb del gene; 1044 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATXN7L3
1
posizione in ATXN7L3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,1 kb di ATXN7L3, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a ATXN7L3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATXN7L3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Flat face
- Low frontal hairline
- Oval face
- Small head present at birth
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
Mostra altri 22 tratti
- Narrow mouth
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Hooded eyelid
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Medial flaring of the eyebrow
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Ataxia
- Communication delay
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
Mostra altri 16 tratti
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Attention deficit
- Intellectual disability
- Motor delay
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricular asymmetry
- Periventricular leukomalacia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN7L3: ataxin 7 like 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atxn7l3
Dante Labs. Gene ATXN7L3: ataxin 7 like 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atxn7l3
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