Gene
KIF22
kinesin family member 22
- HGNC 6391↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000079616↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3835↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 29.790.751–29.805.384 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 14,6 kb
- Proteina
- 665 amminoacidi
- Noto anche come
- Kid, OBP-1, OBP-2
- Simboli precedenti
- KNSL4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000160827.9NM_007317.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KIF22 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora KIF22. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KIF22
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 14,6 kb del gene; 1998 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KIF22
5
posizioni in KIF22 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,6 kb di KIF22, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a KIF22
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF22 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormality of limbs
- Abnormality of the long bone of foot
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent/small extremities
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Metaphyseal striations
- Outward bow-leggedness
Mostra altri 20 tratti
- Slender finger
- Slender long bones of hand
- Elbow flexion contracture
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Wind-swept deformity of the knees
- Broad outermost finger bone
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Dislocated hip since birth
- Dislocated radial head
- Flared wide portion of long bone
- Long innermost finger bone
- Long outermost bone of finger
- Narrow neck of thigh bone
- Slender innermost bone of finger
- Slender outermost bone of finger
- Small carpal bones
- Small innermost thighbone end part
- Streak increase in bone density in wide portion of wide bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Abnormal curve of the backbone
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Fragmented end part of bone
- Hunched back
Mostra altri 19 tratti
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Premature osteoarthritis
- Radial head subluxation
- Scoliosis
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Caudal interpedicular narrowing
- Delayed bone maturation of end part of digital bone
- Flat end part of bone
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Large joint dislocations
- Low muscle tone
- Posterior scalloping of vertebral bodies
- Small end part of bone
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF22: kinesin family member 22. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif22
Dante Labs. Gene KIF22: kinesin family member 22 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif22
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane