Gene
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143569(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9898(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 154.220.955–154.270.847 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 49,9 kb
- Proteina
- 1087 amminoacidi
- Noto anche come
- NICE-4, KIAA0144
- Trascritto MANE Select
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora UBAP2L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UBAP2L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 49,9 kb del gene; 3264 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBAP2L
7
posizioni in UBAP2L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,9 kb di UBAP2L, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a UBAP2L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBAP2L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubap2l
Dante Labs. Gene UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubap2l
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