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Gene

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q13.3
Coordinate
Cromosoma 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 288,3 kb
Proteina
1205 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KIAA0366, ADAMTS-4
Trascritto MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Linfedema primario e malformazioni linfatiche

    • Sindrome di Hennekam di tipo 3Autosomica recessiva

      Una condizione causata da alterazioni di ADAMTS3 che associa linfedema e vasi linfatici dilatati nell'intestino e in altri organi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ADAMTS3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova ADAMTS3. ADAMTS3 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 71.925.095 a 72.925.094.Cromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, filamento direttoNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, filamento inversoADAMTS3Diagramma di ADAMTS3: 22 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 22: 72.280.969–72.283.704, 2736 basiEsone 21: 72.288.751–72.288.868, 118 basiEsone 20: 72.290.855–72.291.062, 208 basiEsone 19: 72.295.654–72.295.786, 133 basiEsone 18: 72.298.277–72.298.442, 166 basiEsone 17: 72.303.917–72.304.080, 164 basiEsone 16: 72.305.987–72.306.067, 81 basiEsone 15: 72.309.397–72.309.520, 124 basiEsone 14: 72.311.048–72.311.181, 134 basiEsone 13: 72.312.291–72.312.466, 176 basiEsone 12: 72.313.677–72.313.822, 146 basiEsone 11: 72.315.858–72.315.971, 114 basiEsone 10: 72.318.572–72.318.704, 133 basiEsone 9: 72.319.332–72.319.475, 144 basiEsone 8: 72.319.858–72.319.963, 106 basiEsone 7: 72.320.714–72.320.870, 157 basiEsone 6: 72.323.014–72.323.097, 84 basiEsone 5: 72.339.494–72.339.693, 200 basiEsone 4: 72.414.815–72.414.971, 157 basiEsone 3: 72.548.478–72.548.884, 407 basiEsone 2: 72.567.374–72.567.401, 28 basiEsone 1: 72.568.694–72.569.221, 528 basi22201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 288,3 kb del gene; 3618 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adamts3

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