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Tratto

Lower limb pain

An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg.

HPO HP:0012514

Riepilogo

Detto anche
Leg pain
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

22 geni collegati a Lower limb pain

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lower limb pain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FDXRferredoxin reductaseSempreIn 1 condizione
HEPHL1hephaestin like 1SempreIn 1 condizione
NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseSempreIn 1 condizione
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4SempreIn 1 condizione
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2SempreIn 1 condizione
TGFB1transforming growth factor beta 1SempreIn 1 condizione
KRT16keratin 16Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KRT17keratin 17Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KRT6Akeratin 6AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KRT6Bkeratin 6BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
HTRA1HtrA serine peptidase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Spesso (30–79%)In 1 condizione
NLRP12NLR family pyrin domain containing 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantA volte (5–29%)In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERLIN1ER lipid raft associated 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MMEmembrane metalloendopeptidaseA volte (5–29%)In 1 condizione
RASA1RAS p21 protein activator 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginRaramente (1–4%)In 1 condizione
TGFB2transforming growth factor beta 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Limb pain

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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