Tratto
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Riepilogo
- Detto anche
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a Slender long bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Slender long bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sempre | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| CUL7cullin 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Sempre | In 1 condizione |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDC45cell division cycle 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Non registrato | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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