Tratto
Low blood sodium levels
Nome clinico: Hyponatremia
The concentration of sodium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased sodium(1+) concentration, Decreased sodium(1+) level, Decreased sodium(1+) level in blood, Reduced sodium(1+) concentration, Reduced sodium(1+) level, Reduced sodium(1+) level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test62 geni collegati a Low blood sodium levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood sodium levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | In 1 condizione |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | In 1 condizione |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAGDRas related GTP binding D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 22 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGED2MAGE family member D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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