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Tratto

Episodic flaccid weakness

Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.

HPO HP:0003752

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

7 geni collegati a Episodic flaccid weakness

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Episodic flaccid weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSempreIn 3 condizioni
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4SempreIn 5 condizioni
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Molto spesso (80–99%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Muscle flaccidity

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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