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Gene

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.3
Coordinate
Cromosoma 17: 63.600.895–63.608.365 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 7,5 kb
Proteina
297 amminoacidi
Simboli precedenti
CCDC44
Trascritto MANE Select
ENST00000258975.7NM_016360.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di TACO1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TACO1. TACO1 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 63.104.630 a 64.104.629.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, filamento direttoTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, filamento inversoCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, filamento direttoACE: 63.484.823–63.521.848, filamento direttoKCNH6: 63.523.310–63.548.987, filamento direttoKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, filamento direttoDCAF7: 63.550.603–63.608.347, filamento direttoTACO1: 63.600.895–63.608.365, filamento direttoTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, filamento direttoMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, filamento inversoSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, filamento inversoLIMD2: 63.702.845–63.752.097, filamento inversoCCDC47: 63.745.250–63.776.351, filamento inversoCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, filamento direttoDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, filamento inversoFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, filamento direttoPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, filamento inversoSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, filamento inversoCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, filamento inversoGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, filamento inversoCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, filamento inversoCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, filamento inversoGH1: 63.917.203–63.931.385, filamento inversoCD79B: 63.928.738–63.932.629, filamento inversoSCN4A: 63.938.554–63.972.918, filamento inversoPRR29: 63.998.344–64.004.305, filamento direttoPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, filamento inversoICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, filamento inversoERN1Diagramma di TACO1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 63.600.895–63.601.363, 469 basiEsone 2: 63.604.534–63.604.640, 107 basiEsone 3: 63.606.313–63.606.440, 128 basiEsone 4: 63.607.287–63.607.464, 178 basiEsone 5: 63.607.802–63.608.365, 564 basi123455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 7,5 kb del gene; 894 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TACO1

    9

    posizioni in TACO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 7,5 kb di TACO1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/taco1

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