Tratto

Cold-sensitive myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation that is induced by exposure to cold.

HPO HP:0012904

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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1 gene collegato a Cold-sensitive myotonia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cold-sensitive myotonia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Myotonia

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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