Tratto

Shoulder flexion contracture

Chronic reduction in active and passive mobility of the shoulder joint due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement.

HPO HP:0003044

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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9 geni collegati a Shoulder flexion contracture

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Shoulder flexion contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
KYkyphoscoliosis peptidase	Sempre	In 1 condizione
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
JAG2jagged canonical Notch ligand 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MYL11myosin light chain 11	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MYH3myosin heavy chain 3	Non registrato	In 1 condizione
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Shoulder contracture

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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