Gene
AGRN
agrin
- HGNC 329(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188157(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 375790(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.33
- Coordinate
- Cromosoma 1: 1.020.120–1.056.116 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 36 kb
- Proteina
- 2045 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- AGRIN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379370.7NM_198576.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita 8Autosomica recessiva
Qualsiasi sindrome miastenica congenita in cui la causa della malattia è una mutazione nel gene AGRN.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AGRN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 36 kb del gene; 6138 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AGRN
55
posizioni in AGRN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36 kb di AGRN, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a AGRN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AGRN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AGRN: agrin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/agrn
Dante Labs. Gene AGRN: agrin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/agrn
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