Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TSC1

TSC complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.13
Koordináták
9. kromoszóma: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 53,3 kb
Fehérje
1164 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA0243, LAM, hamartin
Korábbi jelölések
TSC
MANE Select transzkriptum
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Tuberous Sclerosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary disease characterized by seizures, intellectual disability, developmental delay, and skin and ocular lesions. First signs usually occur during infancy or childhood but in rare cases may not occur until 2nd or 3rd decade.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      mTOR inhibitors, antiepileptic drugs, surveillance imaging, surgical management of complications

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TSC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
9. kromoszóma, a TSC1 helyét zárójel jelöli. A TSC1 és környékén 23 gén a 9. kromoszómán, 132 417 983–133 417 982 között.9. kromoszóma9q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, előre szálCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, fordított szálDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, előre szálBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, előre szálGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, fordított szálAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, előre szálSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, fordított szálTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, előre szálGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, előre szálGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, előre szálCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fordított szálRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fordított szálGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fordított szálGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fordított szálOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fordított szálABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fordított szálSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, fordított szálMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, előre szálRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, fordított szálSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, előre szálSURF4: 133 361 450–133 376 233, fordított szálSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, előre szálREXO4: 133 406 026–133 418 096, fordított szálREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, előre szálADAMTS13A TSC1 ábrája: 23 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán22. exon: 10 ismert betegségokozó hely21. exon: 31 ismert betegségokozó hely20. exon: 28 ismert betegségokozó hely19. exon: 18 ismert betegségokozó hely18. exon: 42 ismert betegségokozó hely17. exon: 35 ismert betegségokozó hely16. exon: 12 ismert betegségokozó hely15. exon: 87 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 19 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 19 ismert betegségokozó hely9. exon: 30 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 26 ismert betegségokozó hely6. exon: 28 ismert betegségokozó hely5. exon: 34 ismert betegségokozó hely4. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely23. exon: 132 891 349–132 896 754, 5406 bázis22. exon: 132 897 184–132 897 345, 162 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 132 897 423–132 897 610, 188 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 132 900 715–132 900 837, 123 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 132 901 589–132 901 699, 111 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 132 902 605–132 902 787, 183 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 132 903 651–132 903 817, 167 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 132 904 411–132 904 454, 44 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 132 905 581–132 906 139, 559 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 132 906 731–132 906 835, 105 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 132 907 301–132 907 370, 70 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 132 910 571–132 910 692, 122 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 132 911 002–132 911 113, 112 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 132 911 453–132 911 568, 116 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 132 912 282–132 912 457, 176 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 132 921 363–132 921 436, 74 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 132 921 819–132 921 973, 155 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 132 923 348–132 923 492, 145 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 132 925 587–132 925 739, 153 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 132 927 201–132 927 304, 104 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 132 928 767–132 928 952, 186 bázis2. exon: 132 935 033–132 935 095, 63 bázis1. exon: 132 944 543–132 944 616, 74 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,3 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3495 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TSC1 gént

564

pozíció a(z) TSC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TSC1 gén mind a 53,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (115)

Az itt található, oldallal rendelkező TSC1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A283Pfs*35c.846del9. exon132 912 348Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.107-1G>A3. intron132 927 305Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.211-1G>A4. intron132 925 740Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.211-2A>C4. intron132 925 741Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.363+1G>T5. intron132 925 586Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.363+668G>T5. intron132 924 919Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.364-2A>G5. intron132 923 494Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.508+2T>C6. intron132 923 346Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.509-1G>A6. intron132 921 974Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.663+1G>A7. intron132 921 818Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 115 TSC1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSC1 gén: TSC complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1 gén: TSC complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tsc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet