Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
164 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
AYP1, AGS3
MANE Select transzkriptum
ENST00000308418.10NM_032193.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • RNASEH2C-related type 1 interferonopathyAutoszomális recesszív

      RNASEH2C variants causing Aicardi-Goutieres syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális recesszív

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RNASEH2C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a RNASEH2C helyét zárójel jelöli. A RNASEH2C és környékén 39 gén a 11. kromoszómán, 65 219 236–66 219 235 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, előre szálPOLA2: 65 261 928–65 326 543, előre szálCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, előre szálCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, előre szálDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, előre szálTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fordított szálSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, előre szálFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, előre szálSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fordított szálZNRD2: 65 570 459–65 574 203, előre szálZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, előre szálEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, előre szálKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fordított szálKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fordított szálMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, előre szálPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, előre szálSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fordított szálRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, előre szálKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, fordított szálRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fordított szálAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, előre szálOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fordított szálCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, előre szálSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, előre szálMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fordított szálEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, előre szálFIBP: 65 883 740–65 888 532, fordított szálCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, előre szálFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fordított szálC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fordított szálDRAP1: 65 919 258–65 921 565, előre szálDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, előre szálTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, előre szálSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fordított szálEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, előre szálBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, előre szálCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fordított szálGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fordított szálGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, előre szálSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1A RNASEH2C ábrája: 4 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 65 717 673–65 719 809, 2137 bázis3. exon: 65 720 045–65 720 164, 120 bázis2. exon: 65 720 242–65 720 417, 176 bázis1. exon: 65 720 587–65 720 798, 212 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 495 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RNASEH2C gént

7

pozíció a(z) RNASEH2C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RNASEH2C gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RNASEH2C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RNASEH2C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2C gén: ribonuclease H2 subunit C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2C gén: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh2c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet