Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.3
Koordináták
13. kromoszóma: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 47 kb
Fehérje
312 aminosav
Más néven ismert
FLJ11712
Korábbi jelölések
DLEU8, AGS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000336617.8NM_024570.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • RNASEH2B-related type 1 interferonopathyAutoszomális recesszív

      RNASEH2B variants, the most common cause of Aicardi-Goutieres syndrome.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Autoszomális recesszív

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A RNASEH2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a RNASEH2B helyét zárójel jelöli. A RNASEH2B és környékén 5 gén a 13. kromoszómán, 50 433 277–51 433 276 között.13. kromoszóma13q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, fordított szálDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, előre szálRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, fordított szálC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, előre szálFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, előre szálSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, fordított szálINTS6A RNASEH2B ábrája: 11 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 909 791–50 910 140, 350 bázis2. exon: 50 927 407–50 927 478, 72 bázis3. exon: 50 929 475–50 929 582, 108 bázis4. exon: 50 930 683–50 930 759, 77 bázis5. exon: 50 934 885–50 934 999, 115 bázis6. exon: 50 943 321–50 943 394, 74 bázis7. exon: 50 945 427–50 945 532, 106 bázis8. exon: 50 947 987–50 948 068, 82 bázis9. exon: 50 949 463–50 949 505, 43 bázis10. exon: 50 953 905–50 953 985, 81 bázis11. exon: 50 956 358–50 956 762, 405 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 939 bázis kódolja a fehérjét.

RNASEH2B szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a RNASEH2B szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések2,8%
  • GC-tartalom24%
  • Referencia-lefedettség0%

57

a RNASEH2B génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a RNASEH2B gén mind a 47 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,5 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RNASEH2B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RNASEH2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2B gén: ribonuclease H2 subunit B. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2B gén: ribonuclease H2 subunit B [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet