Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POT1

protection of telomeres 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.33
Koordináták
7. kromoszóma: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 107,4 kb
Fehérje
634 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
hPot1, DKFZp586D211
MANE Select transzkriptum
ENST00000357628.8NM_015450.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

  • Melanoma

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutoszomális domináns

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A POT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a POT1 helyét zárójel jelöli. A POT1 és környékén 2 gén a 7. kromoszómán, 124 376 106–125 376 105 között.7. kromoszóma7q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, előre szálSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, fordított szálGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, fordított szálPOT1A POT1 ábrája: 19 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 16 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 26 ismert betegségokozó hely7. exon: 22 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 124 822 386–124 824 074, 1689 bázis18. exon: 124 825 252–124 825 357, 106 bázis17. exon: 124 827 214–124 827 305, 92 bázis16. exon: 124 829 254–124 829 342, 89 bázis15. exon: 124 835 279–124 835 414, 136 bázis14. exon: 124 840 973–124 841 178, 206 bázis13. exon: 124 842 807–124 842 963, 157 bázis12. exon: 124 846 942–124 846 998, 57 bázis11. exon: 124 851 872–124 851 951, 80 bázis10. exon: 124 852 972–124 853 138, 167 bázis9. exon: 124 858 957–124 859 112, 156 bázis8. exon: 124 863 350–124 863 640, 291 bázis7. exon: 124 870 911–124 871 041, 131 bázis6. exon: 124 892 266–124 892 380, 115 bázis5. exon: 124 897 165–124 897 212, 48 bázis4. exon: 124 898 261–124 898 374, 114 bázis3. exon: 124 915 574–124 915 646, 73 bázis2. exon: 124 928 815–124 928 999, 185 bázis1. exon: 124 929 794–124 929 825, 32 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 107,4 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1905 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POT1 gént

207

pozíció a(z) POT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POT1 gén mind a 107,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POT1 gén: protection of telomeres 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. POT1 gén: protection of telomeres 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pot1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet