Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 27,2 kb
Fehérje
372 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000215794.8NM_017414.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Type I Interferonopathies

    • Pseudo-TORCH syndrome 2Autoszomális recesszív

      Severe infant-onset brain inflammation and calcification resembling congenital infection, caused by USP18 deficiency.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A USP18 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a USP18 helyét zárójel jelöli. A USP18 és környékén 10 gén a 22. kromoszómán, 17 663 784–18 663 783 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, előre szálBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, fordított szálBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, fordított szálMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, előre szálPEX26: 18 077 989–18 131 720, előre szálTUBA8: 18 109 704–18 146 683, előre szálTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, előre szálUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, fordított szálGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, előre szálTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, fordított szálRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, előre szálFAM246BA USP18 ábrája: 11 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 150 170–18 150 222, 53 bázis2. exon: 18 157 558–18 157 820, 263 bázis3. exon: 18 160 172–18 160 268, 97 bázis4. exon: 18 161 790–18 161 935, 146 bázis5. exon: 18 167 255–18 167 334, 80 bázis6. exon: 18 167 890–18 168 036, 147 bázis7. exon: 18 169 844–18 169 939, 96 bázis8. exon: 18 170 753–18 170 920, 168 bázis9. exon: 18 173 150–18 173 281, 132 bázis10. exon: 18 173 793–18 173 842, 50 bázis11. exon: 18 176 772–18 177 397, 626 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1119 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) USP18 gént

3

pozíció a(z) USP18 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (3 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a USP18 gén mind a 27,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). USP18 gén: ubiquitin specific peptidase 18. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. USP18 gén: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/usp18

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet