Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 61,5 kb
Fehérje
626 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select transzkriptum
ENST00000646673.2NM_015474.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • SAMHD1-related type 1 interferonopathyAutoszomális recesszív

      SAMHD1 variants causing Aicardi-Goutieres syndrome, sometimes with cerebral vasculopathy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális recesszív

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Moyamoya Disease

    • Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SAMHD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SAMHD1 helyét zárójel jelöli. A SAMHD1 és környékén 16 gén a 20. kromoszómán, 36 420 969–37 420 968 között.20. kromoszóma20q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, előre szálDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, előre szálMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, előre szálTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, előre szálTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, előre szálRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, fordított szálSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, fordított szálNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, fordított szálDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, fordított szálMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, előre szálTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, fordított szálSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, fordított szálRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, fordított szálMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, előre szálRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, fordított szálGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, előre szálMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, előre szálSRCA SAMHD1 ábrája: 16 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán15. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 36 890 229–36 893 066, 2838 bázis15. exon: 36 897 822–36 897 959, 138 bázis14. exon: 36 898 440–36 898 544, 105 bázis13. exon: 36 904 157–36 904 249, 93 bázis12. exon: 36 905 364–36 905 503, 140 bázis11. exon: 36 911 218–36 911 333, 116 bázis10. exon: 36 912 461–36 912 552, 92 bázis9. exon: 36 916 722–36 916 830, 109 bázis8. exon: 36 916 949–36 917 049, 101 bázis7. exon: 36 919 364–36 919 519, 156 bázis6. exon: 36 927 182–36 927 252, 71 bázis5. exon: 36 930 760–36 930 875, 116 bázis4. exon: 36 935 029–36 935 189, 161 bázis3. exon: 36 941 039–36 941 111, 73 bázis2. exon: 36 946 738–36 946 804, 67 bázis1. exon: 36 951 436–36 951 708, 273 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 61,5 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1881 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SAMHD1 gént

122

pozíció a(z) SAMHD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SAMHD1 gén mind a 61,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMHD1 gén: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1 gén: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/samhd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet