Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TSC2

TSC complex subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 41,5 kb
Fehérje
1807 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
tuberin, LAM, PPP1R160
Korábbi jelölések
TSC4
MANE Select transzkriptum
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Tuberous Sclerosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary disease characterized by seizures, intellectual disability, developmental delay, and skin and ocular lesions. First signs usually occur during infancy or childhood but in rare cases may not occur until 2nd or 3rd decade.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      mTOR inhibitors, antiepileptic drugs, surveillance imaging, surgical management of complications

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TSC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
16. kromoszóma, a TSC2 helyét zárójel jelöli. A TSC2 és környékén 50 gén a 16. kromoszómán, 1 568 738–2 568 737 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, fordított szálIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, előre szálCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, előre szálJPT2: 1 678 256–1 702 859, előre szálJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, előre szálNME3: 1 770 317–1 771 746, fordított szálMRPS34: 1 771 889–1 773 487, fordított szálEME2: 1 772 283–1 781 708, előre szálSPSB3: 1 776 710–1 793 700, fordított szálNUBP2: 1 782 932–1 789 189, előre szálNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, fordított szálIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, fordított szálHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, előre szálFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, fordított szálMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, fordított szálHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, fordított szálMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, fordított szálNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, előre szálRPS2: 1 961 987–1 965 510, fordított szálRNF151: 1 966 823–1 968 975, előre szálTBL3: 1 971 972–1 983 056, előre szálTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, fordított szálGFER: 1 983 699–1 987 749, előre szálGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, előre szálZNF598: 1 997 654–2 009 821, fordított szálZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, előre szálNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, előre szálNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, fordított szálNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, előre szálTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fordított szálPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, előre szálRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, előre szálTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fordított szálCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, előre szálMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, fordított szálBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, fordított szálPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, előre szálDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, előre szálECI1: 2 239 376–2 252 300, fordított szálRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fordított szálRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fordított szálABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, előre szálCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, előre szálTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, előre szálNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, előre szálTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, előre szál: 2 513 965–2 527 955, előre szálAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, előre szálCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fordított szálPDPK1: 2 537 969–2 603 190, előre szálPDPK1A TSC2 ábrája: 42 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 23 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 18 ismert betegségokozó hely11. exon: 20 ismert betegségokozó hely12. exon: 24 ismert betegségokozó hely13. exon: 16 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely15. exon: 22 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 28 ismert betegségokozó hely18. exon: 23 ismert betegségokozó hely19. exon: 22 ismert betegségokozó hely20. exon: 22 ismert betegségokozó hely21. exon: 18 ismert betegségokozó hely22. exon: 31 ismert betegségokozó hely23. exon: 16 ismert betegségokozó hely24. exon: 26 ismert betegségokozó hely25. exon: 12 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 32 ismert betegségokozó hely28. exon: 28 ismert betegségokozó hely29. exon: 19 ismert betegségokozó hely30. exon: 25 ismert betegségokozó hely31. exon: 41 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 86 ismert betegségokozó hely35. exon: 16 ismert betegségokozó hely36. exon: 22 ismert betegségokozó hely37. exon: 43 ismert betegségokozó hely38. exon: 35 ismert betegségokozó hely39. exon: 16 ismert betegségokozó hely40. exon: 19 ismert betegségokozó hely41. exon: 29 ismert betegségokozó hely42. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 047 985–2 048 065, 81 bázis2. exon: 2 048 587–2 048 753, 167 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 2 050 400–2 050 486, 87 bázis4. exon: 2 053 342–2 053 452, 111 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 2 054 296–2 054 440, 145 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 2 055 402–2 055 519, 118 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 2 056 196–2 056 244, 49 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 2 056 644–2 056 769, 126 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 2 057 105–2 057 178, 74 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 2 058 747–2 058 873, 127 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 2 060 670–2 060 813, 144 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 2 061 871–2 062 008, 138 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 2 062 497–2 062 600, 104 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 2 062 972–2 063 053, 82 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 2 064 272–2 064 427, 156 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 2 065 519–2 065 635, 117 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 2 070 456–2 070 578, 123 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 2 071 510–2 071 616, 107 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 2 071 784–2 071 934, 151 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 2 072 241–2 072 363, 123 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 2 072 849–2 072 983, 135 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 2 074 200–2 074 389, 190 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás23. exon: 2 075 799–2 075 892, 94 bázis24. exon: 2 076 068–2 076 170, 103 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 2 076 491–2 076 585, 95 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás26. exon: 2 077 598–2 077 726, 129 bázis27. exon: 2 079 032–2 079 196, 165 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás28. exon: 2 079 276–2 079 428, 153 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás29. exon: 2 079 557–2 079 669, 113 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás30. exon: 2 080 165–2 080 377, 213 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás31. exon: 2 081 595–2 081 798, 204 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás32. exon: 2 082 436–2 082 504, 69 bázis33. exon: 2 083 695–2 083 816, 122 bázis34. exon: 2 084 228–2 084 715, 488 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 34. exonban. Listázás35. exon: 2 084 951–2 085 026, 76 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 35. exonban. Listázás36. exon: 2 085 230–2 085 322, 93 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 36. exonban. Listázás37. exon: 2 086 193–2 086 379, 187 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás38. exon: 2 086 732–2 086 871, 140 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás39. exon: 2 087 863–2 087 941, 79 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás40. exon: 2 088 048–2 088 139, 92 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 2 088 227–2 088 325, 99 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás42. exon: 2 088 446–2 089 491, 1046 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás125425′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,5 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5424 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TSC2 gént

1047

pozíció a(z) TSC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TSC2 gén mind a 41,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (209)

Az itt található, oldallal rendelkező TSC2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A889Vc.2666C>T24. exon2 076 094Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.138+5G>A2. intron2 048 758Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.139-1G>A2. intron2 050 399Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.139-2A>G2. intron2 050 398Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.225+1G>A3. intron2 050 487Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.336+1G>T4. intron2 053 453Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.336+5G>C4. intron2 053 457Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.337-1G>A4. intron2 054 295Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.481+1G>A5. intron2 054 441Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.599+1G>A6. intron2 055 520Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 209 TSC2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSC2 gén: TSC complex subunit 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2 gén: TSC complex subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tsc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet