Gén
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000155858(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 134353(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5q33.3
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 17 kb
- Fehérje
- 360 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ38273
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LSM11-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LSM11 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LSM11 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) LSM11 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LSM11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Extrapyramidal muscular rigidity
- Low muscle tone in trunk
- Arthritis
- Multiple joint contractures
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LSM11 gén: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11 gén: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lsm11
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt