Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p11.23-p11.22
Koordináták
12. kromoszóma: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 171,4 kb
Fehérje
1005 aminosav
Más néven ismert
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select transzkriptum
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PPFIBP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PPFIBP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a PPFIBP1 helyét zárójel jelöli. A PPFIBP1 és környékén 8 gén a 12. kromoszómán, 27 109 885–28 109 884 között.12. kromoszóma12p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, előre szálSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, előre szálBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, előre szálSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, előre szálPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, előre szálREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, előre szálMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, fordított szálMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, előre szálKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, fordított szálPTHLHA PPFIBP1 ábrája: 30 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 524 206–27 524 365, 160 bázis2. exon: 27 578 152–27 578 239, 88 bázis3. exon: 27 633 362–27 633 460, 99 bázis4. exon: 27 634 910–27 635 115, 206 bázis5. exon: 27 646 062–27 646 148, 87 bázis6. exon: 27 647 729–27 647 842, 114 bázis7. exon: 27 650 010–27 650 141, 132 bázis8. exon: 27 654 722–27 654 814, 93 bázis9. exon: 27 656 616–27 656 730, 115 bázis10. exon: 27 658 816–27 658 848, 33 bázis11. exon: 27 660 884–27 660 945, 62 bázis12. exon: 27 664 362–27 664 446, 85 bázis13. exon: 27 667 166–27 667 320, 155 bázis14. exon: 27 671 431–27 671 546, 116 bázis15. exon: 27 672 427–27 672 483, 57 bázis16. exon: 27 673 767–27 673 827, 61 bázis17. exon: 27 674 192–27 674 221, 30 bázis18. exon: 27 676 428–27 676 599, 172 bázis19. exon: 27 677 064–27 677 096, 33 bázis20. exon: 27 679 489–27 679 639, 151 bázis21. exon: 27 679 933–27 680 061, 129 bázis22. exon: 27 681 546–27 681 696, 151 bázis23. exon: 27 682 387–27 682 498, 112 bázis24. exon: 27 682 615–27 682 703, 89 bázis25. exon: 27 687 385–27 687 507, 123 bázis26. exon: 27 688 298–27 688 423, 126 bázis27. exon: 27 689 015–27 689 203, 189 bázis28. exon: 27 691 749–27 691 928, 180 bázis29. exon: 27 692 591–27 692 656, 66 bázis30. exon: 27 692 796–27 695 564, 2769 bázis1510152025305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 171,4 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3018 bázis kódolja a fehérjét.

PPFIBP1 szekvenálása

6Könnyű

Mennyire nehéz a PPFIBP1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A PPFIBP1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a PPFIBP1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,3%
  • Homológia16%
  • Ismétlődések3,5%
  • GC-tartalom2,4%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

6

a PPFIBP1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ebből 4 (67%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Segmental duplications (4 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a PPFIBP1 mind a 171,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 6 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (6)

The PPFIBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Valószínűleg patogén 4
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003622.4(PPFIBP1):c.170del (p.Gly57fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003622.4(PPFIBP1):c.1146+1G>A (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003622.4(PPFIBP1):c.357+1del (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003622.4(PPFIBP1):c.358-2_358-1delinsCC (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003622.4(PPFIBP1):c.602_603del (p.Glu201fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003622.4(PPFIBP1):c.1612del (p.Thr537_Leu538insTer) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) PPFIBP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PPFIBP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPFIBP1 gén: PPFIB scaffold protein 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1 gén: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppfibp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet