Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 6 943 816–6 943 878 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 0,1 kb
Más néven ismert
U7.1
Korábbi jelölések
RNU7
MANE Select transzkriptum
ENST00000458811.1NR_023317.1
Lokusz típusa
RNA, small nuclear

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A RNU7-1 felépítése

  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a RNU7-1 helyét zárójel jelöli. A RNU7-1 és környékén 44 gén a 12. kromoszómán, 6 443 847–7 443 846 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, előre szálCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, előre szálTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fordított szálVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fordított szálMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, előre szálNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, előre szálGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fordított szálIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fordított szálNOP2: 6 556 886–6 607 367, fordított szálCHD4: 6 570 081–6 614 982, fordított szálCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fordított szálLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fordított szálACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fordított szálING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fordított szálZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fordított szálPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, előre szálCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fordított szálMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, előre szálPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, előre szálLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, előre szálCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, előre szálP3H3: 6 828 220–6 839 867, előre szálGNB3: 6 839 954–6 847 393, előre szálCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fordított szálUSP5: 6 852 098–6 866 632, előre szálUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, előre szálTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fordított szálSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, előre szálENO2: 6 913 745–6 923 970, előre szálATN1: 6 924 454–6 942 322, előre szálATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, előre szálC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, előre szálRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, előre szálPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, fordított szálEMG1: 6 970 765–6 979 939, előre szál: 6 970 921–6 997 428, előre szálLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fordított szálC1S: 6 988 259–7 071 281, előre szálC1R: 7 080 213–7 092 873, fordított szálC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fordított szálC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fordított szálRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, előre szálCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, előre szálPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, előre szálACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fordított szálCD163L1A RNU7-1 ábrája: egy exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 943 816–6 943 878, 63 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,1 kb-jából 0,1 kb-ot tesznek ki.

RNU7-1 szekvenálása

4

RNU7-1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a RNU7-1 gén mind a 0,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RNU7-1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RNU7-1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 25 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU7-1 gén: RNA, U7 small nuclear 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. RNU7-1 gén: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnu7-1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet