Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
113 aminosav
Más néven ismert
DAP12, PLO-SL, KARAP
Korábbi jelölések
PLOSL
MANE Select transzkriptum
ENST00000262629.9NM_003332.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola disease (polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy)Autoszomális recesszív

      Changes in TYROBP or TREM2 cause bone cysts and fractures in young adulthood, followed by progressive changes in personality and memory.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A TYROBP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a TYROBP helyét zárójel jelöli. A TYROBP és környékén 46 gén a 19. kromoszómán, 35 406 349–36 406 348 között.19. kromoszóma19q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálKMT2B: 35 717 973–35 738 880, előre szálIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szál: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálPSENEN: 35 745 070–35 747 519, előre szál: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fordított szálNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, előre szálAPLP1: 35 867 899–35 879 803, előre szálAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fordított szálNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, előre szálHCSTTYROBP: 35 904 403–35 908 295, fordított szálTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, előre szálLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, előre szálSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fordított szálSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fordított szálALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fordított szálCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fordított szálWDR62: 36 054 649–36 105 112, előre szálWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, előre szálOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fordított szálPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, előre szálTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, előre szálCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fordított szálZNF565: 36 181 542–36 246 257, fordított szálZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, előre szálZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, fordított szálZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, fordított szálZFP82A TYROBP ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 35 904 403–35 904 634, 232 bázis4. exon: 35 907 218–35 907 264, 47 bázis3. exon: 35 907 446–35 907 580, 135 bázis2. exon: 35 907 730–35 907 762, 33 bázis1. exon: 35 908 168–35 908 295, 128 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 342 bázis kódolja a fehérjét.

TYROBP szekvenálása

2

TYROBP-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TYROBP gén mind a 3,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TYROBP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TYROBP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TYROBP gén: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. TYROBP gén: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tyrobp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet