Træk
Smaller or shorter than typical limbs
Klinisk navn: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test95 gener knyttet til Smaller or shorter than typical limbs
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Smaller or shorter than typical limbs ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 4 tilstande |
| HHAThedgehog acyltransferase | Altid | I 2 tilstande |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altid | I 1 tilstand |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Altid | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altid | I 4 tilstande |
| ACANaggrecan | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BRD4bromodomain containing 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
Vis 55 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PCNTpericentrin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SHOXSHOX homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 5 tilstande |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| WNT5AWnt family member 5A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CUL7cullin 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger