Egenskap
Smaller or shorter than typical limbs
Kliniskt namn: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Sammanfattning
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test95 gener kopplade till Smaller or shorter than typical limbs
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Smaller or shorter than typical limbs förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 4 tillstånd |
| HHAThedgehog acyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 4 tillstånd |
| ACANaggrecan | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 55 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PCNTpericentrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SHOXSHOX homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CD96CD96 molecule | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MATN3matrilin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor