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Gène

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Résumé

Localisation cytogénétique
2p25.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 67,3 kb
Protéine
824 acides aminés
Aussi appelé
cSVP, CD156B
Symboles précédents
TACE
Transcrit MANE Select
ENST00000310823.8NM_003183.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI)

    • Maladie chronique de l'intestin (MICI)

      Ensemble de maladies inflammatoires de l'intestin grêle et du côlon d'origine inconnue. Elles comprennent la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique et les colites indéterminées.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ADAM17

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ADAM17. ADAM17 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 9 022 158 à 10 022 157.Chromosome 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2 : 9 206 602–9 405 683, brin directASAP2ITGB1BP1 : 9 402 707–9 423 891, brin inverseITGB1BP1CPSF3 : 9 423 623–9 473 117, brin directCPSF3IAH1 : 9 473 658–9 500 587, brin directIAH1ADAM17 : 9 488 486–9 555 830, brin inverseADAM17YWHAQ : 9 583 334–9 639 472, brin inverseYWHAQTAF1B : 9 843 340–9 934 994, brin directTAF1BGRHL1 : 9 951 678–10 002 355, brin directGRHL1Schéma de ADAM17 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 9 488 486–9 490 518, 2 033 basesExon 18 : 9 491 101–9 491 151, 51 basesExon 17 : 9 492 898–9 492 986, 89 basesExon 16 : 9 493 747–9 493 825, 79 basesExon 15 : 9 494 637–9 494 767, 131 basesExon 14 : 9 497 114–9 497 248, 135 basesExon 13 : 9 502 173–9 502 276, 104 basesExon 12 : 9 505 166–9 505 365, 200 basesExon 11 : 9 509 979–9 510 131, 153 basesExon 10 : 9 517 901–9 517 989, 89 basesExon 9 : 9 518 103–9 518 247, 145 basesExon 8 : 9 521 203–9 521 316, 114 basesExon 7 : 9 523 249–9 523 338, 90 basesExon 6 : 9 526 111–9 526 244, 134 basesExon 5 : 9 527 786–9 527 954, 169 basesExon 4 : 9 535 834–9 535 922, 89 basesExon 3 : 9 536 698–9 536 828, 131 basesExon 2 : 9 543 153–9 543 285, 133 basesExon 1 : 9 555 509–9 555 830, 322 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 67,3 kb du gène ; 2 475 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ADAM17

22

positions de ADAM17 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 67,3 kb de ADAM17, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ADAM17

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADAM17 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADAM17 : ADAM metallopeptidase domain 17. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. Gène ADAM17 : ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adam17

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