Kenmerk
Redness of skin or mucous membrane
Klinische naam: Erythema
Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.
Samenvatting
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/erythema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Redness of skin or mucous membrane gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen127 genen gekoppeld aan Redness of skin or mucous membrane
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Redness of skin or mucous membrane voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Altijd | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| KRT1keratin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRT10keratin 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Altijd | In 1 aandoening |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGM5transglutaminase 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CD28CD28 molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTSBcathepsin B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FECHferrochelatase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 87 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17Finterleukin 17F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT14keratin 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT83keratin 83 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEPDpeptidase D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AQP5aquaporin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSTAcystatin A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSG4desmoglein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KRT2keratin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF168ring finger protein 168 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPING1serpin family G member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken