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Gène

TGM5

transglutaminase 5

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 34,3 kb
Protéine
720 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
TGX, TGMX
Transcrit MANE Select
ENST00000220420.10NM_201631.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Syndrome de desquamation cutanéeAutosomique récessif

      Groupe d'affections dans lesquelles la couche externe de la peau se détache facilement, soit sur l'ensemble du corps, soit principalement sur les mains et les pieds.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Éviter les frottements, la chaleur et l'humidité réduit la desquamation.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TGM5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de TGM5. TGM5 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 42 749 759 à 43 749 758.Chromosome 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2 : 42 738 730–42 920 850, brin inverseTTBK2UBR1 : 42 942 897–43 106 141, brin inverseUBR1TMEM62 : 43 123 279–43 185 144, brin directTMEM62 : 43 179 715–43 206 481, brin inverseCCNDBP1 : 43 185 118–43 197 177, brin directCCNDBP1EPB42 : 43 191 351–43 221 053, brin inverseEPB42TGM5 : 43 232 590–43 266 928, brin inverseTGM5TGM7 : 43 276 271–43 302 255, brin inverseTGM7LCMT2 : 43 323 649–43 330 582, brin inverseLCMT2MAPDA : 43 329 654–43 355 418, brin directMAPDAZSCAN29 : 43 357 920–43 371 058, brin inverseZSCAN29TUBGCP4 : 43 369 221–43 409 771, brin directTUBGCP4TP53BP1 : 43 403 061–43 510 728, brin inverseTP53BP1MAP1A : 43 510 946–43 531 620, brin directMAP1APPIP5K1 : 43 533 462–43 590 228, brin inversePPIP5K1CKMT1B : 43 593 054–43 604 901, brin directCKMT1BSTRC : 43 597 892–43 618 800, brin inverseSTRC : 43 614 208–43 632 283, brin inverseCATSPER2 : 43 628 503–43 668 118, brin inverseCATSPER2CKMT1A : 43 692 886–43 702 501, brin directCKMT1APDIA3 : 43 746 364–43 773 279, brin directPDIA3Schéma de TGM5 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 43 232 590–43 233 344, 755 basesExon 12 : 43 233 554–43 233 687, 134 basesExon 11 : 43 234 769–43 234 929, 161 basesExon 10 : 43 235 469–43 235 837, 369 basesExon 9 : 43 238 817–43 239 056, 240 basesExon 8 : 43 239 163–43 239 266, 104 basesExon 7 : 43 240 852–43 240 990, 139 basesExon 6 : 43 252 759–43 252 936, 178 basesExon 5 : 43 253 506–43 253 634, 129 basesExon 4 : 43 256 568–43 256 686, 119 basesExon 3 : 43 260 052–43 260 297, 246 basesExon 2 : 43 260 400–43 260 579, 180 basesExon 1 : 43 266 840–43 266 928, 89 bases1310515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 34,3 kb du gène ; 2 163 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGM5

14

positions dans TGM5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,3 kb de TGM5, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TGM5 : transglutaminase 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. Gène TGM5 : transglutaminase 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgm5

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