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Gène

AQP5

aquaporin 5

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 49 961 872–49 965 682 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 3,8 kb
Protéine
265 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000293599.7NM_001651.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de AQP5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de AQP5. AQP5 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 49 463 777 à 50 463 776.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2 : 49 366 240–49 528 438, brin directSPATS2KCNH3 : 49 539 020–49 558 346, brin directKCNH3MCRS1 : 49 556 544–49 568 150, brin inverseMCRS1PRPF40B : 49 568 218–49 644 666, brin directPRPF40BFAM186B : 49 582 885–49 605 639, brin inverseFAM186BFMNL3 : 49 636 499–49 708 165, brin inverseFMNL3TMBIM6 : 49 707 725–49 764 935, brin directTMBIM6NCKAP5L : 49 790 615–49 828 750, brin inverseNCKAP5LBCDIN3D : 49 836 043–49 843 133, brin inverseBCDIN3DFAIM2 : 49 866 896–49 904 217, brin inverseFAIM2AQP2 : 49 950 736–49 958 881, brin directAQP2AQP5 : 49 961 872–49 965 682, brin directAQP5AQP6 : 49 967 194–49 977 152, brin directAQP6RACGAP1 : 49 976 923–50 033 136, brin inverseRACGAP1ASIC1 : 50 057 351–50 083 621, brin directASIC1SMARCD1 : 50 085 196–50 101 870, brin directSMARCD1GPD1 : 50 103 982–50 129 648, brin directGPD1COX14 : 50 111 982–50 120 463, brin directCOX14CERS5 : 50 129 289–50 167 533, brin inverseCERS5LIMA1 : 50 175 788–50 283 550, brin inverseLIMA1FAM186A : 50 326 230–50 396 622, brin inverseFAM186ALARP4 : 50 392 383–50 480 007, brin directLARP4Schéma de AQP5 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 49 961 872–49 962 380, 509 basesExon 2 : 49 963 492–49 963 656, 165 basesExon 3 : 49 964 092–49 964 175, 84 basesExon 4 : 49 964 992–49 965 682, 691 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 3,8 kb du gène ; 798 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AQP5

1

position dans AQP5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,8 kb de AQP5, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à AQP5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AQP5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AQP5 : aquaporin 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aqp5

Vancouver

Dante Labs. Gène AQP5 : aquaporin 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aqp5

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