Kenmerk
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cleft upper lip, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen103 genen gekoppeld aan Cleft upper lip
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cleft upper lip voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH1cadherin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PHF8PHD finger protein 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JUPjunction plakoglobin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 63 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXC2forkhead box C2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN2tectonic family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFNB1ephrin B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MSX1msh homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken