Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cleft upper lip

A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.

HPO HP:0000204

Összefoglaló

Más néven
Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

103 gén kapcsolódik ehhez: Cleft upper lip

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cleft upper lip. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACTBactin betaMindig2 betegségben
RPGRIP1LRPGRIP1 likeMindig1 betegségben
TP63tumor protein p63Mindig2 betegségben
VAX1ventral anterior homeobox 1Mindig1 betegségben
CDH1cadherin 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
IRF6interferon regulatory factor 6Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PHF8PHD finger protein 8Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseGyakran (30–79%)2 betegségben
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AGyakran (30–79%)1 betegségben
COLEC10collectin subfamily member 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
COLEC11collectin subfamily member 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
CPLX1complexin 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
CTBP1C-terminal binding protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Gyakran (30–79%)3 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
IFT80intraflagellar transport 80Gyakran (30–79%)1 betegségben
JUPjunction plakoglobinGyakran (30–79%)1 betegségben
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
NELFAnegative elongation factor complex member AGyakran (30–79%)1 betegségben
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Gyakran (30–79%)1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
RPL5ribosomal protein L5Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Gyakran (30–79%)1 betegségben
WNT3Wnt family member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
YAP1Yes1 associated transcriptional regulatorGyakran (30–79%)1 betegségben
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Néha (5–29%)2 betegségben
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
További 63 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Néha (5–29%)2 betegségben
FOXC2forkhead box C2Néha (5–29%)2 betegségben
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Néha (5–29%)1 betegségben
GLI2GLI family zinc finger 2Néha (5–29%)2 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Néha (5–29%)1 betegségben
GPC3glypican 3Néha (5–29%)1 betegségben
GPC4glypican 4Néha (5–29%)1 betegségben
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
KIF7kinesin family member 7Néha (5–29%)1 betegségben
MID1midline 1Néha (5–29%)1 betegségben
PAX3paired box 3Néha (5–29%)1 betegségben
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VNéha (5–29%)1 betegségben
POLR1BRNA polymerase I subunit BNéha (5–29%)1 betegségben
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CNéha (5–29%)1 betegségben
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DNéha (5–29%)1 betegségben
RAI1retinoic acid induced 1Néha (5–29%)1 betegségben
SEMA3Esemaphorin 3ENéha (5–29%)1 betegségben
SHHsonic hedgehog signaling moleculeNéha (5–29%)1 betegségben
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Néha (5–29%)1 betegségben
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN2tectonic family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Néha (5–29%)2 betegségben
AMER1APC membrane recruitment protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Nincs rögzítve1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nincs rögzítve1 betegségben
BCORBCL6 corepressorNincs rögzítve1 betegségben
CCN2cellular communication network factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)Nincs rögzítve1 betegségben
EFNB1ephrin B1Nincs rögzítve1 betegségben
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNincs rögzítve1 betegségben
EVCEvC ciliary complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Nincs rögzítve1 betegségben
FKRPfukutin related proteinNincs rögzítve1 betegségben
FKTNfukutinNincs rögzítve1 betegségben
FLNBfilamin BNincs rögzítve1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Nincs rögzítve1 betegségben
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNincs rögzítve1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Nincs rögzítve1 betegségben
MEIS2Meis homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben
MEOX1mesenchyme homeobox 1Nincs rögzítve1 betegségben
MSX1msh homeobox 1Nincs rögzítve1 betegségben
MSX2msh homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNincs rögzítve1 betegségben
NBNnibrinNincs rögzítve1 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNincs rögzítve1 betegségben
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNincs rögzítve1 betegségben
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BNincs rögzítve1 betegségben
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Nincs rögzítve1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
PROKR2prokineticin receptor 2Nincs rögzítve1 betegségben
PTCH1patched 1Nincs rögzítve1 betegségben
RPS19ribosomal protein S19Nincs rögzítve1 betegségben
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Nincs rögzítve1 betegségben
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNincs rögzítve1 betegségben
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaNincs rögzítve1 betegségben
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseNincs rögzítve1 betegségben
TXNL4Athioredoxin like 4ANincs rögzítve1 betegségben
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of upper lipCleft lip

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet