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Gène

MSX1

msh homeobox 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.2
Coordonnées
Chromosome 4 : 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,3 kb
Protéine
303 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HYD1, OFC5
Symboles précédents
HOX7
Transcrit MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Fentes orofaciales héréditaires

    • Fente orofaciale 5 (liée à MSX1)Autosomique dominant

      Fente labiale et/ou palatine, parfois accompagnée d'absence de certaines dents, causée par des variants du gène MSX1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Hypodontie et anodontie

    • Agénésie dentaire (hypodontie)
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MSX1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de MSX1. MSX1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 4 361 801 à 5 361 800.Chromosome 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1 : 4 348 140–4 479 327, brin directNSG1STX18 : 4 414 973–4 542 346, brin inverseSTX18MSX1 : 4 859 665–4 863 936, brin directMSX1CYTL1 : 5 014 586–5 019 487, brin inverseCYTL1STK32B : 5 051 400–5 500 994, brin directSTK32BSchéma de MSX1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 859 665–4 860 368, 704 basesExon 2 : 4 862 701–4 863 936, 1 236 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 4,3 kb du gène ; 912 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MSX1

18

positions dans MSX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,3 kb de MSX1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MSX1 : msh homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gène MSX1 : msh homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/msx1

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