Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cleft upper lip

A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.

HPO HP:0000204

Santrauka

Taip pat vadinama
Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

103 genų susiję su Cleft upper lip

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cleft upper lip. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTBactin betaVisada2 ligose
RPGRIP1LRPGRIP1 likeVisada1 ligoje
TP63tumor protein p63Visada2 ligose
VAX1ventral anterior homeobox 1Visada1 ligoje
CDH1cadherin 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
IRF6interferon regulatory factor 6Labai dažnai (80–99%)4 ligose
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PHF8PHD finger protein 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseDažnai (30–79%)2 ligose
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
COLEC10collectin subfamily member 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
COLEC11collectin subfamily member 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CTBP1C-terminal binding protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Dažnai (30–79%)2 ligose
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Dažnai (30–79%)3 ligose
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Dažnai (30–79%)2 ligose
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Dažnai (30–79%)2 ligose
IFT80intraflagellar transport 80Dažnai (30–79%)1 ligoje
JUPjunction plakoglobinDažnai (30–79%)1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NELFAnegative elongation factor complex member ADažnai (30–79%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Dažnai (30–79%)2 ligose
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Dažnai (30–79%)2 ligose
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
RPL5ribosomal protein L5Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Dažnai (30–79%)2 ligose
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT3Wnt family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
YAP1Yes1 associated transcriptional regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Kartais (5–29%)2 ligose
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 63 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Kartais (5–29%)2 ligose
FOXC2forkhead box C2Kartais (5–29%)2 ligose
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GLI2GLI family zinc finger 2Kartais (5–29%)2 ligose
GLI3GLI family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GPC3glypican 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GPC4glypican 4Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MID1midline 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PAX3paired box 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1BRNA polymerase I subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DKartais (5–29%)1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SEMA3Esemaphorin 3EKartais (5–29%)1 ligoje
SHHsonic hedgehog signaling moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TCTN2tectonic family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Kartais (5–29%)2 ligose
AMER1APC membrane recruitment protein 1Neužfiksuota1 ligoje
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Neužfiksuota1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Neužfiksuota1 ligoje
BCORBCL6 corepressorNeužfiksuota1 ligoje
CCN2cellular communication network factor 2Neužfiksuota1 ligoje
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)Neužfiksuota1 ligoje
EFNB1ephrin B1Neužfiksuota1 ligoje
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNeužfiksuota1 ligoje
EVCEvC ciliary complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Neužfiksuota1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Neužfiksuota1 ligoje
FKRPfukutin related proteinNeužfiksuota1 ligoje
FKTNfukutinNeužfiksuota1 ligoje
FLNBfilamin BNeužfiksuota1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Neužfiksuota1 ligoje
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNeužfiksuota1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Neužfiksuota1 ligoje
MEIS2Meis homeobox 2Neužfiksuota1 ligoje
MEOX1mesenchyme homeobox 1Neužfiksuota1 ligoje
MSX1msh homeobox 1Neužfiksuota1 ligoje
MSX2msh homeobox 2Neužfiksuota1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
NBNnibrinNeužfiksuota1 ligoje
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNeužfiksuota1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNeužfiksuota1 ligoje
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BNeužfiksuota1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Neužfiksuota1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
PROKR2prokineticin receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
PTCH1patched 1Neužfiksuota1 ligoje
RPS19ribosomal protein S19Neužfiksuota1 ligoje
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Neužfiksuota1 ligoje
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Neužfiksuota1 ligoje
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNeužfiksuota1 ligoje
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaNeužfiksuota1 ligoje
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseNeužfiksuota1 ligoje
TXNL4Athioredoxin like 4ANeužfiksuota1 ligoje
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of upper lipCleft lip

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test