Egenskap
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Sammanfattning
- Även kallad
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Cleft upper lip, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test103 gener kopplade till Cleft upper lip
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cleft upper lip förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Alltid | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Alltid | I 2 tillstånd |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDH1cadherin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PHF8PHD finger protein 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JUPjunction plakoglobin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 63 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FOXC2forkhead box C2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFNB1ephrin B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MSX1msh homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MSX2msh homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor