Trait
Truncus arteriosus
A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.
Résumé
- Aussi appelé
- Common arterial trunk
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Truncus arteriosus
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Truncus arteriosus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMAD2SMAD family member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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