Trait

Intermittent involuntary muscle spasm

Nom clinique : Tetany

A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.

HPO HP:0001281

Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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23 gènes associés à Intermittent involuntary muscle spasm

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Intermittent involuntary muscle spasm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GATA3GATA binding protein 3	Toujours	Dans 1 affection
NEUROG3neurogenin 3	Toujours	Dans 1 affection
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ARVCFARVCF delta catenin family member	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COMTcatechol-O-methyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HIRAhistone cell cycle regulator	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PTHparathyroid hormone	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
RRAGDRas related GTP binding D	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
RREB1ras responsive element binding protein 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TBX1T-box transcription factor 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CASRcalcium sensing receptor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CLDN16claudin 16	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Non signalé	Dans 1 affection
SLC12A1solute carrier family 12 member 1	Non signalé	Dans 1 affection
SLC12A3solute carrier family 12 member 3	Non signalé	Dans 1 affection
TBCEtubulin folding cofactor E	Non signalé	Dans 2 affections
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Non signalé	Dans 1 affection
TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Issue with muscle function

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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